Wiązka zadań
Rodowód z poradni
Karolina i Adam to małżeństwo planujące dziecko. Ponieważ w ich rodzinach wystąpiła ta sama choroba genetyczna (recesywna autosomalna), udali się do poradni genetycznej w celu wykonania badań DNA. Przed wykonaniem badania lekarz w poradni sporządził rodowód przedstawiający występowanie tej choroby w rodzinach Karoliny i Adama.
Zadanie
(1) Skorzystanie przez małżonków z poradnictwa genetycznego było
` ` `square` A. zasadne,
`square` B. niezasadne,
(2) ponieważ
`square` A. oboje przyszli rodzice nie chorują na tę chorobę , więc ich dziecko też będzie zdrowe.
`square` B. żadne z rodzeństwa matki nie choruje, więc kobieta nie może przekazać uszkodzonego genu potomstwu.
`square` C. będą mogli określić ryzyko wystąpienia tej choroby u ich przyszłego dziecka.
`square` D. jeżeli okaże się, że ich przyszłe dziecko może być chore, będą mogli zmniejszyć ryzyko wystąpienia u niego tej choroby.
Poprawna odpowiedź
1) A
2) C
Wymaganie ogólne
2 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski, ocenia i wyraża opinie na temat omawianych zagadnień współczesnej biologii, zagadnień ekologicznych i środowiskowych.
Wymaganie szczegółowe
1.7 Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Uczeń wyjaśnia, na czym polega poradnictwo genetyczne, oraz wymienia sytuacje, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego i przeprowadzenia badań DNA
Komentarz
Zadanie bezpośrednio nawiązuje do wymaganej przez podstawę programową umiejętności rozpoznawania sytuacji, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego. Aby udzielić prawidłowej odpowiedzi, uczeń musi wykazać się wiedzą o dziedziczeniu cech (na poziomie gimnazjum) oraz zrozumieniem sensu poradnictwa genetycznego i badań genetycznych. Konieczna jest także umiejętność analizowania rodowodu przedstawionego w typowej postaci graficznej.
Z tekstu wprowadzającego dowiadujemy się, że w rodzinach obu małżonków występowała pewna choroba genetyczna, która dziedziczy się w sposób recesywny autosomalny. Oznacza to, że osoba chora ma w swoim genotypie dwa uszkodzone allele i jeden z nich zawsze przekazuje potomstwu. Na załączonym schemacie widać, że na chorobę tę cierpiał ojciec Karoliny i dziadek Adama. W przypadku Karoliny mamy pewność, że jest ona nosicielką allelu warunkującego chorobę – otrzymała go od swojego ojca. Wiadomo też, że nosicielką choroby była matka Adama, która otrzymała wadliwy allel od swojego ojca. Nie wiemy natomiast, który z posiadanych alleli, prawidłowy czy wadliwy, przekazała swojemu synowi Adamowi. Jeśli Adam okazałby się nosicielem, podobnie jak Karolina, to prawdopodobieństwo, że ich dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Jeśli Adam nie jest nosicielem, to wszystkie ich dzieci będą zdrowe (choć mogą być nosicielami choroby). Warto zatem skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci (w części pierwszej zadania prawidłowa jest odpowiedź A).
Uczeń, który dokonał świadomego wyboru w części pierwszej, powinien od razu odrzucić również uzasadnienia A i B w części drugiej, ponieważ stanowią one argumenty za tym, że ryzyko choroby u dziecka nie występuje. Oba te uzasadnienia są fałszywe w odniesieniu do choroby recesywnej autosomalnej. W sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami tak dziedziczącej się choroby, mogą mieć chore dziecko, mimo że u nich samych nie występują żadne objawy (uzasadnienie A). Nie ma również znaczenia fakt, że rodzeństwo Karoliny nie choruje – wszyscy oni otrzymali wadliwy allel od chorego ojca, zatem są nosicielami uszkodzonego allelu i każde z nich, w tym Karolina, może przekazać go potomstwu (uzasadnienie B).
Uzasadnienie C jest prawidłowe. Poznawszy genotypy Adama i Karoliny, lekarz będzie mógł precyzyjnie określić szansę wystąpienia choroby u ich dzieci. Nie pomoże to jednak, niestety, zapobiec wystąpieniu tej choroby (uzasadnienie D), ponieważ nie mamy wpływu na to, które allele zostaną przekazane do gamet biorących udział w zapłodnieniu. Można jedynie przygotować się wcześniej na zagrożenie i, w razie potrzeby, natychmiast rozpocząć leczenie.
Utwór jest chroniony prawem autorskim. Zasady i warunki korzystania z niego określa Regulamin Serwisu Bazy Dobrych Praktyk.
"Masz uwagi do treści? Uważasz, że zawiera błąd? Napisz na bnd@ibe.edu.pl
